Investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo han descubierto una nueva forma hereditaria de miocardiopatía hipertrófica, así como el gen mutado responsable de su desarrollo. Esta enfermedad es la causante en muchas ocasiones de la muerte súbita en adultos jóvenes.

El estudio ha sido publicado por la revista Nature Communications y coordinado por los científicos del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, Carlos López-Otín y Xose S. Puente. La investigación detalla una relación de varias mutaciones en el gen FLNC con el trastorno.

El estudio de casos familiares de miocardiopatía hipertrófica durante los últimos años ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente la mitad de los pacientes. Aún así, se desconocen los genes cuyas mutaciones causan la enfermedad en el resto de los pacientes que la padecen.

Según el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y codirector de la contribución española al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer, el doctor Carlos López-Otín, “esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer”.

Además, el doctor Xose S. Puente explica que “el estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas».

Tras descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo que ha permitido demostrar que “las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”, destacan los también investigadores del estudio y firmantes del artículo en la revista científica, Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández.

Fuente: consalud.es